Morelia, Michoacán (OEM - Infomex).- Este 15 de febrero se celebra el Día del Síndrome de Angelman con el fin de recordar a todas las personas la existencia de dicho padecimiento que viven pocas personas en el mundo.
El Síndrome de Angelman, es un trastorno genético causado por la ausencia de parte del cromosoma 15 por parte de la madre, al parecer sólo se produce de forma espontánea y no por herencia.
Síntomas del Síndrome de Angelman
El principal síntoma del Síndrome de Angelman se muestra en un retraso en el desarrollo y a nivel cognitivo, el cual se empieza a manifestar cerca de los seis meses de vida, es habitual que se diagnostican entre los 2 y 5 años.
Otros de los síntomas del Síndrome de Angelman son problemas de equilibrio, así como en el movimiento, que se presentan en ataxia al caminar, además de una frecuente combinación de risa y sonrisa, y la apariencia de felicidad permanente.
También se toma en cuenta la ausencia del lenguaje oral, con un uso mínimo de palabras y el crecimiento menor de lo habitual del perímetro de la cabeza, así como Síndrome de Angelman mediante crisis convulsivas y con un electroencefalograma anormal.
Tratamiento del Síndrome de Angelman
El padecimiento no es curable, y actualmente, se centra en controlar los problemas médicos y de desarrollo, esto mediante medicamentos, o terapias.
- Medicamentos anticonvulsivos para controlar las convulsiones
- Fisioterapia para tratar los problemas para caminar y moverse
- Terapia de comunicación y del habla, que puede comprender lenguaje de señas
- Terapia conductual para ayudar con la hiperactividad y los períodos de atención cortos, y para colaborar con el desarrollo
- Medicamentos y enseñanza para dormir
- Cambios en la alimentación y medicamentos para ayudar con los problemas gastrointestinales, como las dificultades para alimentarse y el estreñimiento
El Día Mundial del Síndrome de Angelman cada 15 de febrero lleva celebrándose desde el año 2013, comenzando un año antes cuando varias asociaciones relacionadas con la enfermedad, decidieron crear conciencia sobre el síndrome poco conocido, y así fomentar la investigación y recordar a aquellos que fallecieron por causa de este.