El Síndrome de Turner (ST) es una enfermedad causada por la anomalía cromosómica que sólo afecta a mujeres y está causado por la pérdida total o parcial de un cromosoma sexual X.
Este trastorno genético no tiene una causa específica, sin embargo, se puede presentar asociado a factores de riesgo o presentarse en pacientes sin ningún antecedente.
Se trata de una alteración genética durante el desarrollo del embrión en el que la niña, en vez de tener los dos cromosomas XX, que son los que determinan su sexo (en el varón es XY), tiene un solo cromosoma o bien el segundo es incompleto. Muchos de estos embriones no son viables.
El médico Henry Turner descubrió por primera vez las alteraciones relacionadas con este síndrome en 1938 cuando vislumbró una serie de alteraciones físicas coincidentes en un grupo de mujeres con edades comprendidas entre los 15 y los 23 años, es por ello que la enfermedad lleva su nombre.
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DATOS DUROS
- En México existen 28 mil casos, según el censo de población y vivienda del Instituto Nacional de Estadística y Geografía (INEGI 2010)
- Existe una incidencia de una cada 2 mil 500 niñas que nacen y se estima que entre el 5 y 10 por ciento de los casos ocurren antes de la adolescencia (IntraMed)
- El 90 por ciento de estas pacientes van a requerir terapia de reemplazo hormonal para iniciar la pubertad y completar el crecimiento (IntraMed)
- La esperanza de vida es 10 años menor que en la población general
SÍNTOMAS O CARACTERÍSTICAS
- Hinchazón de las manos y pies al nacimiento
- Implantación baja de las oreja
- Mandíbula pequeña
- Abundantes lunares
- Ovarios no funcionales
- Ansiedad
- Depresión
- Cuello corto y ancho
- Paladar alto
- Problemas cardiacos
- Falta de desarrollo de los caracteres sexuales secundarios
- Dificultades para el aprendizaje
¿Tiene cura o algún tratamiento?
Aunque el descubrimiento del Síndrome de Turner ocurrió hace décadas, la ciencia médica no ha logrado encontrar una cura para esta enfermedad y por el momento.
Al no existir una cura como tal, los limitados avances médicos en el tema obligan al paciente a mantener estudios clínicos constantes una vez que la enfermedad se diagnostica, diagnóstico que se obtiene luego de tomar una muestra de sangre que es examinada bajo un microscopio para detectar los cromosomas ausentes o alterados en los cromosomas.
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Según la Secretaría de Salud (SSa), el tratamiento para este tipo de pacientes debe ser multidisciplinario, por lo que requiere de seguimiento en un segundo o tercer nivel de atención, es decir, de hospitales o unidades de salud especializadas.
Al mismo tiempo, señala la dependencia, las acciones y especialistas que intervienen en el diagnóstico, tratamiento y seguimiento de estos pacientes son los dedicados a la genética, endocrinólogos pediatras, quienes darían un tratamiento hormonal y de enfermedades crónico degenerativas.
Además, deben acudir con cardiólogos pediatras para la detención y tratamiento de anomalías en el corazón, así como sus complicaciones; con nefrólogo y neurólogo, especialistas encargados de un diagnóstico y tratamiento en las alteraciones urinarias y posibles complicaciones; así como psicólogos para el acompañamiento por problemas de conducta que “son frecuencia” presentan los pacientes, según la SSa.
Aunque el panorama para un paciente de Turner parece a simple vista complicado, lo cierto es que, las investigaciones sobre la enfermedad refieren que algunas de las complicaciones pueden prevenirse mediante una buena alimentación, ejercicio y con revisiones médicas continuas con los diferentes especialistas.
Actualmente, se conoce que las niñas y mujeres con Síndrome de Turner tienen riesgo de nacer con anormalidades congénitas en corazón y riñones. Son propensas a desarrollar problemas cardiovasculares, hipertensión arterial, sobrepeso, diabetes, cataratas, tiroiditis de Hashimoto y huesos frágiles.
La SSa señala que si una menor de edad no presenta su primer periodo de menstruación antes de los 14 años este factor estaría relacionado con la presencia del síndrome, aunque éste no haya sido diagnosticado desde el nacimiento.